Écrit par Dr. Ambika Tewari, Edité par Dr. Mónica Bañez-Coronel, Traduction française par: L’Association Alatax, Publication initiale: 22 novembre 2019
Des mutations dans la protéine huntingtine altèrent la réparation de l’ADN, causant des dommages importants à l’ADN et une expression génétique modifiée.
Notre génome regroupe l’intégralité de notre matériel génétique, qui contient les instructions pour fabriquer les protéines essentielles à tous les processus de l’organisme. Chaque cellule de notre corps, des cellules de la peau qui constituent une barrière de protection essentielle, des cellules immunitaires qui nous protègent des espèces envahissantes et des cellules du cerveau qui nous permettent de percevoir et de communiquer avec le monde contient du matériel génétique. Au début du développement de chaque espèce de mammifère, il existe une prolifération massive de cellules qui permet le développement d’un embryon au stade une cellule à un corps fonctionnel contenant des trillions de cellules. Pour que ce processus se déroule de manière efficace et fiable, les instructions contenues dans notre matériel génétique doivent être transmises avec précision pendant la division cellulaire et son intégrité maintenue pendant toute la durée de vie de la cellule afin de garantir son bon fonctionnement.
De nombreux obstacles entravent la séquence complexe et hautement orchestrée d’événements au cours du développement et du vieillissement, provoquant des altérations pouvant entraîner un dysfonctionnement cellulaire et une maladie. Les sources de dommages à l’ADN internes et externes bombardent constamment le génome. Les rayonnements ultraviolets et l’exposition à des agents chimiques sont des exemples de sources externes, tandis que les sources internes incluent les processus cellulaires pouvant découler, par exemple, des sous-produits réactifs du métabolisme.
Heureusement, la nature a mis au point un groupe spécial de protéines, appelées protéines de réparation et de réparation de l’ADN, qui permettent aux détecteurs de détecter les messages erronés. Ces protéines spécialisées garantissent que les dommages aux molécules d’ADN qui codent nos informations génétiques ne sont pas transmis à la nouvelle génération de cellules lors de la division cellulaire ou lors de l’expression de nos gènes, protégeant ainsi notre génome. De nombreux troubles génétiques sont causés par des mutations du matériel génétique. Cela conduit à un ARN ou une protéine dysfonctionnel avec peu ou pas de fonction (perte de fonction) ou à un ARN ou une protéine avec une fonction entièrement nouvelle (gain de fonction). Étant donné que les protéines de réparation de l’ADN jouent un rôle crucial dans l’identification et le ciblage des erreurs commises dans le message, il va de soi que toute altération du processus de réparation de l’ADN pourrait conduire à une maladie. Dans cette étude, Rui Gao et ses collègues, par le biais d’une vaste collaboration, ont cherché à comprendre le lien qui existe entre la réparation de l’ADN modifiée et la maladie de Huntington.
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