Les yeux, des fenêtres pour voir la fonction cérébrale dans les ataxies spinocérébelleuses

Écrit par Dr Sriram Jayabal, Édité par Dr David Bushart, Traduction française par: L’Association Alatax, Publication initiale: 20 décembre 2019 

Les déficits de mouvement oculaire se produisent de manière omniprésente dans les ataxies spinocérébelleuses, même aux premiers stades de la maladie, soulignant leur importance clinique.

Imaginez les différents mouvements moteurs que vous effectuez dans votre vie quotidienne. Beaucoup de gens pensent aux actions que nous effectuons en utilisant nos mains et nos jambes, comme atteindre des objets ou marcher. Zoomons sur une autre tâche : attraper une balle de baseball. Vous devez savoir où la balle va atterrir pour pouvoir courir jusqu’à cet endroit, puis guider vos bras pendant la plongée, si nécessaire, pour attraper la balle. Pour que cela fonctionne parfaitement, vous devez voir et suivre la balle. Vos yeux vous permettent de suivre la balle pendant qu’elle se déplace. Comment vos yeux peuvent-ils garder le ballon au point pendant que vous courez à pleine vitesse vers l’endroit où vous vous attendez à ce que le ballon atterrisse ? Vos yeux sont équipés de muscles qui permettent aux yeux de bouger afin de garder la scène visuelle au point. Ces mouvements oculaires, comme l’exigent les besoins du scénario actuel, dans ce cas, attraper une balle de baseball, nous sont indispensables pour voir le monde sans aucune entrave.

Woman with hand in a "C" shape in front of her face. She's focusing in on her eye.
Les yeux peuvent fournir une fenêtre sur l’ataxie spinocérébelleuse, avant même que d’autres symptômes n’apparaissent. Photo de fotografierende sur Pexels.com

Quelle région du cerveau nous donne le pouvoir de le faire?

C’est le cervelet qui permet de bouger les bras et les jambes avec précision, contrôle également la façon dont nous bougeons nos yeux. Par conséquent, il est logique d’affirmer que lorsque le cervelet tourne mal, cela peut entraîner des anomalies des mouvements oculaires. Plusieurs études antérieures ont montré que cela était vrai dans de nombreuses ataxies spinocérébelleuses (SCA), où des symptômes non liés à la marche tels que des anomalies des mouvements oculaires se sont avérés accompagner les déficits de la marche aux stades avancés de la maladie. Cependant, des travaux récents de pionniers de la recherche clinique sur l’ataxie à la Harvard Medical School ont montré que les anomalies des mouvements oculaires sont également couramment présentes dans les SCA, même dans les états pré-symptomatiques. Cette étude met l’accent sur la nécessité cruciale de mieux documenter l’historique des déficits des mouvements oculaires et de les suivre tout au long de la progression de la maladie. Cela aidera les chercheurs à développer de meilleures échelles d’évaluation de l’ataxie.

Dans cette étude, une population de patients SCA (134 individus) qui présentaient différents types de SCA (y compris SCA1, SCA2, SCA3, SCA5, SCA6, SCA7, SCA8 et SCA17) ont été évalués pour les anomalies des mouvements oculaires à différents stades de la maladie, du stade pré-symptomatique (sans déficit de marche) au stade avancé (ceux qui utilisent un fauteuil roulant). Premièrement, il a été constaté que ~ 78% de tous les individus pré-symptomatiques présentaient des déficits de mouvement oculaire, et ces déficits sont devenus encore plus courants à mesure que la maladie progressait, où chaque personne à un stade avancé présentait des déficits de mouvement oculaire.

Deuxièmement, lorsque les chercheurs ont examiné de près les mouvements oculaires, ils ont constaté que différents types d’ataxie pouvaient provoquer différents types de déficits des mouvements oculaires.

Cependant, ces résultats ne sont que suggestifs en raison de la faible population d’individus SCA à un stade précoce dans cette étude et des types d’évaluations utilisées. Par conséquent, les études futures nécessiteront une plus grande taille de la population et une analyse quantitative approfondie des types spécifiques de déficits de mouvement oculaire pour aider à caractériser les anomalies du mouvement oculaire dans les SCA. Enfin, la Brief Ataxia Rating Scale (BARS), un test clinique simple récemment conçu pour l’ataxie, a été encore améliorée dans cette étude pour tenir compte des déficits de mouvement oculaire cliniquement observés dans les SCA. Avec une métrique aussi nuancée, un score BARS amélioré s’est révélé corrélé avec le stade, la gravité et la durée de la maladie, quel que soit le type d’ataxie.

Qu’est-ce que cela signifie pour les mesures actuelles de notation de l’ataxie ?

En évaluant une grande population d’individus SCA, cette étude a montré que les déficits de mouvement oculaire sont communs dans de nombreux types de SCA. De plus, cette étude souligne que les déficits des mouvements oculaires sont non seulement observés aux stades avancés de la maladie, mais aussi, peut-être plus important encore, sont également observés aux premiers stades avant que des anomalies de la marche ne soient observées.

Cela met en évidence l’importance de l’inclusion des déficits des mouvements oculaires dans l’échelle d’évaluation de l’ataxie actuelle afin que ces symptômes de la maladie puissent également être enregistrés et suivis au cours de la progression de la maladie. Une telle documentation approfondie des symptômes pourrait aider les chercheurs à identifier des marqueurs qui pourraient être utilisés dans l’histoire naturelle et les études d’essais cliniques.

De plus, cette étude justifie une mesure quantitative complète des anomalies des mouvements oculaires, ce qui pourrait aider les chercheurs à identifier différents déficits dans différents types de SCA. Cela pourrait aider au diagnostic différentiel initial du type spécifique de SCA d’un patient.

Enfin, cette étude souligne également l’importance d’évaluer d’autres déficits non liés à la marche, tels que les troubles de la parole, qui accompagnent souvent des anomalies de la marche. Nous devrions peut-être nous diriger vers une échelle holistique d’évaluation de l’ataxie qui accorde de l’importance aux symptômes de la marche et de la non-marche pour une meilleure documentation de la progression de l’ataxie, ce qui pourrait potentiellement aider dans le diagnostic et le traitement futurs.

Key Terms

Stades avancés: Terme utilisé pour décrire les patients qui présentent des symptômes depuis longtemps. Leurs symptômes se sont développés à un stade où ils sont très graves et ont un impact énorme sur la qualité de vie d’une personne.

Pré-symptomatique: Le terme utilisé pour décrire les patients a été confirmé par des tests médicaux comme ayant la mutation d’une maladie, mais qui ne présente pas encore de symptômes.

Déclaration de conflit d’intérêts

L’auteur et l’éditeur ne déclarent aucun conflit d’intérêts.

Citation D’Article

Stephen, C.D & Schmahmann, J.D., Eye movement abnormalities are ubiquitous in the spinocerebellar ataxias. The Cerebellum, 2019, 1-7. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31175630)